Àrea temàtica
.FITXA MODIFICADA

Àrea temàtica
Anatomia patològica

Àrea temàtica
Gastroenterologia

Àrea temàtica
Oncologia i radioteràpia

Àrea temàtica
Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca - poliposi adenomatosa familiar n f
ca - adenomatosi rectocòlica n f sin. compl.
ca - poliposi familiar n f sin. compl.
ca - poliposi familiar del còlon n f sin. compl.
ca - poliposi familiar rectocòlica n f sin. compl.
ca - poliposi rectocòlica familiar n f sin. compl.
ca - PAF n f sigla
es - poliposis adenomatosa familiar n f
es - PAF n f sigla
en - familial adenomatous polyposis n
en - FAP n sigla

Definició
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant causada per mutacions en el gen supressor de tumors APC i caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips adenomatosos en el còlon, centenars o milers, de distribució regional variable i localització rectal constant a una edat primerenca, abans dels vint anys.

Nota
El desenvolupament del càncer colorectal es pot evitar diagnosticant la malaltia a temps i duent a terme una colectomia.

Hi ha diverses variants de la poliposi adenomatosa familiar, entre les quals es troben la síndrome de Gardner i la síndrome de Turcot. En tots els casos els pòlips degeneren i desenvolupen un càncer colorectal al voltant dels quaranta anys.